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 Une maladie orpheline pulmonaire : la lymphangioléiomyomatose (LAM)

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MessageSujet: Une maladie orpheline pulmonaire : la lymphangioléiomyomatose (LAM)   Ven 14 Oct - 10:49

Une maladie orpheline pulmonaire : la lymphangioléiomyomatose (LAM)

La LAM est une maladie rare de la femme jeune pouvant toucher les poumons, les reins, les vaisseaux et les ganglions. Elle se définit par la prolifération de cellules musculaires lisses atypiques et hétérogènes, au sein du tissu interstitiel alvéolaire, des gaines péribronchiolaires, périlymphatiques et périvasculaires. Ces cellules ont la propriété de fixer l’anticorps monoclonal HMB45. Le support génétique de cette maladie serait une mutation somatique du gène TSC 2, interface génétique avec la très proche STB (sclérose tubéreuse de Bourneville). La maladie touche uniquement la femme, dans la majorité des cas en âge de procréer, et peut se manifester par des pneumothorax, une dyspnée d’effort avec lésions pulmonaires bulleuses extensives, un chylothorax, voire des hémoptysies ou des chyloptysies. Les atteintes extrathoraciques sont l’angiomyolipome rénal (25 à 50 % des cas), les léiomyomes utérins, les proliférations musculaires intralymphatiques, les adénopathies et les méningiomes. L’évolution de la maladie est très variable, allant de la stabilité des lésions à une évolution rapide vers l’insuffisance respiratoire chronique. L’atteinte exclusivement féminine a suggéré une hormono-dépendance jamais démontrée et a entraîné un recours massif à l’hormonothérapie sans que ce traitement ait fait la preuve de son efficacité. La compréhension des mécanismes physiopathologiques à l’échelle moléculaire, impliquant notamment le complexe TOR a ouvert la voie à de nouvelles recherches portant sur la Rapamycine.

La transplantation pulmonaire reste le seul traitement en cas d’insuffisance respiratoire terminale.

Nous rapportons ici le cas d’une patiente née en 1976, non tabagique, hospitalisée pour la première fois en décembre 1995 pour un pneumothorax droit complet, 6 mois après un pneumothorax gauche traité en ambulatoire. Le seul antécédent de la patiente était un angiomyolipome (AML) rénal droit découvert en 1993 (sur un examen tomodensitométrique réalisé devant des douleurs lombaires). La patiente a bénéficié d’une symphyse pleurale droite chirurgicale (avec biopsie : micro-emphysème sans spécificité), compliquée d’un pneumothorax gauche sur intubation sélective, nécessitant une symphyse pleurale gauche elle-même compliquée de redécollement pleural droit drainé sur symphyse récente. L’examen tomodensitométrique réalisé en juillet 1996 ne retrouvait que des lésions apicales bulleuses bilatérales. Les années suivantes ont été marquées par des décollements pulmonaires à répétition (5 à gauche et 4 à droite en 3 ans). L’AML a été opéré en 1997 en raison d’une augmentation de taille. Du fait d’un éloignement géographique, la patiente n’a pas été revue entre 1999 et 2004 et la fréquence des pneumothorax a nettement diminué. En 2004, il est découvert des nodules mammaires hypoéchogènes bilatéraux correspondant à des adénofibromes sur mastose fibro kystique. En 2006, un nouveau bilan pneumologique est réalisé à l’occasion de la reprise de contact de la patiente avec le service. L’examen tomodensitométrique retrouve des images aériques de type kystiques disséminées dans les deux champs pulmonaires, de taille inégale jusqu’à 3 cm de diamètre et une absence d’infiltrat nodulaire diffus. Les épreuves fonctionnelles respiratoires montrent un trouble ventilatoire obstructif et inflation du VR et redistribution des volumes : VEMS 1,62 l (50 % de la théorique), VEMS/CV 82.57 %, CVF 1.96 (53 % th), CPT 4,36 l (83.3 % th). Il existe des désaturations à l’effort. Le diagnostic de LAM est posé, après récusation d’une STB (aucun critère clinique, IRM cérébrale et fond d’œil normaux).

Bien que maladie rare, la LAM est à évoquer devant des pneumothorax récidivants de la femme en âge de procréer. Elle justifie la réalisation d’un examen tomodensitométrique thoracique et d’une biopsie pulmonaire en cas d’indication de symphyse chirurgicale. La faible prévalence de la maladie impose une prise en charge spécialisée ainsi que la déclaration des cas dans les centres de référence et les centres de compétence afin de disposer de séries suffisantes pour des recherches génétiques, moléculaires et thérapeutiques.

Quelques maladies (ou groupes de maladies) orphelines pulmonaires

– pneumopathies interstitielles idiopathiques

– pneumopathies à éosinophiles

– vasculites pulmonaires

– hémorragies alvéolaires

– hypertensions artérielles pulmonaires

– lymphangioléiomyomatose

– histiocytose X

– dyskinésie ciliaire primitive

– protéinose alvéolaire
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Les maladies orphelines pulmonaires
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Les maladies orphelines pulmonaires regroupent plus d’une centaine d’affections qui peuvent toucher les bronches, les alvéoles pulmonaires, les vaisseaux sanguins, ou le tissu interstitiel du poumon (voir encadré à droite). Ces maladies, souvent graves, concernent probablement plusieurs milliers de personnes en Suisse.
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